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Importante Descubrimiento en Investigación Oncológica Identificación de 103 Genes Relacionados con Enfermedades Hereditarias y Mayor Riesgo de Cáncer

Importante Descubrimiento

Un destacado equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en España ha logrado identificar 103 genes con alteraciones que, además de causar enfermedades hereditarias, incrementan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer. Los detalles de esta investigación, liderada por la experta Solip Park, jefa del grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el CNIO, y llevada a cabo en colaboración con centros de Seúl, Corea del Sur, han sido publicados en Genome Medicine.

Aunque la probabilidad de desarrollar cáncer es mayor en aquellos que presentan variantes alteradas de los genes de predisposición al cáncer (CPG), hasta ahora solo se conocen alrededor de un centenar de estos genes. Esta nueva investigación busca expandir ese conocimiento al identificar otras variantes alteradas relacionadas con enfermedades hereditarias, lo que podría ayudar en la detección temprana del cáncer y en el desarrollo de tratamientos más efectivos.

El estudio se centró en personas portadoras de genes que, cuando están alterados, causan enfermedades hereditarias monogénicas, como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher. Se descubrieron 103 genes en los que las alteraciones que provocan enfermedades monogénicas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al cáncer.

Las personas con mutaciones en estos genes también presentaron una mayor cantidad de mutaciones vinculadas al cáncer en comparación con el grupo de control de personas sanas. Algunas de estas mutaciones están asociadas a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma, mientras que otras están relacionadas con la propensión al cáncer en general.

El estudio profundizó en cómo las variantes defectuosas de estos genes contribuyen a la progresión tumoral y causan otras enfermedades. Por ejemplo, el gen PAH, que fue seleccionado por presentar numerosas variantes susceptibles de dar lugar a varios tipos de cáncer, se vinculó con el carcinoma de células escamosas de pulmón, tumores del tejido hepático y otras afecciones, incluyendo un retraso en el crecimiento.

Este importante hallazgo abre nuevas vías de investigación que podrían tener un impacto significativo en la comprensión y el tratamiento de enfermedades hereditarias y el cáncer.

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